КЛУБ ЗДОРОВЬЯ

Сайт независимого дистрибьютора

Выделяют три генотипических формы болезни:

1) классическая, наследуемая по аутосомно-доминантному типу с вариабельной экспрессивностью;

2) сочетающаяся с офтальмологическими симптомами, наследуемая по аутосомно-рецессивному типу;

3) с генетической гегерогенностью, при которой наследование сцеплено с X-хромосомой.

Допускают, что под влиянием патологического гена нарушается развитие образований, происходящих из паренхимы, то есть возникает системная аномалия эластичной и колагеновой ткани кожи и сухожилий, предрасположенность к геморрагиям и другим формам дистрофии. Возможно развитие гиперэластической кожи у взрослых после тяжелых отравлений. В данном случае речь идет о фенотипически сходном приобретенном заболевании. Фенотипически все три формы гиперэластической кожи имеют общие признаки, обнаруживаемые при рождении ребенка или в более поздние сроки.

У больных наблюдается повышенная эластичность кожи, которая легко оттягивается, образуя ненормально широкие складки. Суставы чрезмерно сгибаются и разгибаются, как у артистов цирка, в связи с чем такие дети напоминают "резинового человечка", "человека-змею". Кожа и сосуды ломкие, вследствие чего вначале возникают геморрагии и кровоподтеки, а затем образуются рубцы. При этом кожа становится синюшно-фиолетового цвета, тонкой, мягкой, бархатистой, напоминающей замшу. На месте травмы в области крупных суставов появляются изюмоподобные псевдоопухоли в виде кальцификатов. Отмечаются неполные и даже полные вывихи суставов нижних конечностей, ограниченная или системная гипотония мышц, нередко приводящая к кифосколиозу. Возможны олигофрения, кистозные изменения почек, комедоны, депигментация, липомы.

При аутосомно-рецессивной форме болезни наблюдается офтальмологические симптомы: отвисание века; истончение склер, которые становятся голубыми, роговицы; легкий экзофтальм; вывих хрусталика, геморрагии на сосудистой оболочке глаза, вплоть до отслойки сетчатки.

Форма, сцепленная с X-хромосомой, отличается менее выраженной ломкостью кожи и сосудов.

При лечении рекомендуют анаболические гормоны (метандростенолон, ретаболил), Липосомальный витамин С, галаскорбин, ретинола ацетат 30 000 - 75 000 КД/сут, фитин, кислоту аденозинтрифосфорную, алоэ и другие общеукрепляющие средства, которые вы можете выбрать в компании Коралловый Клуб.